Primeira lei de Mendel

As leis de Mendel são as primeiras teorias formuladas sobre a hereditariedade. Gregor Mendel foi um monge austríaco, que viveu no século 19 (1801-1900). Ele realizou experimentos com plantas e descobriu que a hereditariedade de características segue regras específicas, baseadas na combinação de alelos, um proveniente do macho e o outro da fêmea, durante a reprodução. As leis descritas por Mendel estabelecem que as características hereditárias são transmitidas para a prole, e determinam as características físicas do indivíduo. Ainda hoje, dois séculos após Mendel, as leis de Mendel são fundamentais para a compreensão da hereditariedade e da genética. 

Os primeiros estudo sobre hereditariedade

A semelhança entre progenitores e prole tem sido abordada de diferentes maneiras ao longo da história. Perguntas do tipo: porquê um casal de jacarés sempre dão origem ao um jacaré e não a um passáro ou um mamífero? Porquê a cor do pelo dos pumas são todas iguais? permeavam as sociedades anteriores aos século 19, pois foi quando os questionamentos em relação ao criacionismo/determinismo começaram a surgir.  No início do século 19 a teoria da epigênese afirmava que o embrião se desenvolvia a partir de uma célula indiferenciada, que poderia tomar qual quer forma.

Obs: a etimologia da palavra epigenesis é utilizada em diferentes contextos dentro da biologia, mas sempre faz sentido com o significado da palavra. Tome cuidado para não confundir epigenesis com epigenética. A palavra "epigênese" vem do grego antigo "epi-" que significa "sobre" ou "acima de" e "-gênese" que significa "origem" ou "nascimento". A combinação desses elementos sugere a ideia de um processo de desenvolvimento progressivo e crescente, no qual algo novo é formado a partir de uma base anterior. Recentemente uma nova ciência tem surgido, a epigenética. Veja que o sufixo é o mesmo, portanto se refere a mesma coisa mas em contextos diferentes. A epigenética refere-se a processos que afetam o fenótipo de um genótipo preexistente.  

Concidentemente em meados do século 19 muitos naturalistas questionavam a veraciade do criacionismo, pois muitas questões não eran respondidas pelo criacionismo. Dentre muitos naturalistas que foram contemporaneos desta época e questionavam o criacionismo estavam Charles Darwin e Gregor Mendel. Darwin defendia a teoria da pangenesis, alternativa ao criacionismo, afirmando que as características herdadas eram transmitidas através de partículas minúsculas chamadas gêmulas. Algumas acreditavam que não eram partículas, mas sim fluidos corporais, como o sangue, que transmitiam as características herdadas. Também existia a ideia da herança misturada, que afirmava que os elementos determinantes das características paternas e maternas se misturavam nos filhos e nunca mais se separavam. Essas ideias prevaleceram durante quase todo o século 19, até que Mendel realizou seus experimentos, que questionavam a origem das diferenças.

Gregor Mendel nasceu em 1822 em uma pequena aldeia chamada Heinzendorf, na atual República Checa. Ele cresceu em uma família humilde e desde jovem mostrou interesse em assuntos científicos e matemáticos. Aos 21 anos, ele deixou sua casa para estudar filosofia e física na Universidade de Olomouc. Depois de se formar, Mendel se tornou professor em uma escola local e em 1848, ele entrou para a Ordem Agostiniana, uma comunidade religiosa católica romana. Ele foi enviado para o mosteiro de St. Thomas em Brno, onde passou a maior parte de sua vida como monge. No mosteiro, Mendel se interessou por botânica e começou a realizar experimentos com plantas. Ele escolheu as ervilhas como sua espécie de estudo porque elas tinham características bem definidas e eram fáceis de cultivar. Ele passou vários anos criando diferentes variedades de ervilhas, estudando suas características e cruzando-as para ver como as características eram transmitidas para a próxima geração. 

Você pode conferir o texto na integrada escrito e publicado por Mendel aqui neste link.

No entanto, ainda no século 19,  o monge Gregor Mendel realizou pesquisas rigorosas sobre a hereditariedade usando ervilhas, que ajudaram a esclarecer os mecanismos relacionados com a hereditariedade. Mas seu trabalho não foi amplamente reconhecido até que, no início do século 20 (1901-2000), três botânicos e um agrônomo descobriram as mesmas leis da hereditariedade independentemente e só então descobriram o trabalho de Mendel, que já tinha antecipado suas conclusões 34 anos antes.

Primeiro experimento de Mendel

Então Gregor Mendel começou utilizando apenas uma característica para tentar entender como essa característica éra trasmitida para os descendentes. Formulou a hipótese de que a cor das sementes das plantas era controlada por fatores hereditários. Para testar sua hipótese, Mendel realizou inúmeras fecundações cruzadas entre os pés de ervilhas (que continahm ervilhas verdes ou amarelas) até que os descendentes destes cruzamentos geracem apenas ervilhas de uma única cor (veja a primeira ilustração abaixo). Ele chamou essas plantas, que produziam sementes sempre da mesma cor, de plantas "puras". A partir destas plantas puras que começõu, de fato, os experimentos de Mendel.

Para verificar se as cores das sementes eram transmitidas para seus descentes, Mendel cruzou plantas puras de sementes amarelas com plantas puras de sementes verdes e obteve descendentes (primeira geração ou F1) que produziam sementes amarelas. 

Quando Mendel realizou a autofecundação nos individuos que produziam sementes amarelas, descobriu que os descendentes da autofecundação (segunda geração ou F2) produziam tanto sementes amarelas como semente verdes, em uma proporção de 3 sementes amarelas para 1 semente verde. 

Isso permitiu a Mendel concluir que o fator para a cor verde não tinha sido destruído, apenas não se manifestava na presença do fator para a cor amarela. Assim, ele classificou a característica "ervilha amarela" como dominante e a característica "ervilha verde" como recessiva. Ao continuar seus experimentos, Mendel constatou que essa relação de dominância e recessividade era encontrada em outras características também. 

As conclusões de Mendel

Os experimentos realizados por Mendel apresentaram resultados semelhantes àqueles encontrados na cor da ervilha. A geração F1, resultante do cruzamento entre dois indivíduos puros (um dominante e outro recessivo), apresentava a característica dominante. Já na geração F2, havia uma proporção média de 3 indivíduos com a característica dominante para 1 com a característica recessiva. Por exemplo, em 7.324 ervilhas, havia 5.474 sementes lisas e 1.850 rugosas.

Os resultados de Mendel podem ser explicados pelas seguintes hipóteses:

• Cada organismo possui um par de fatores responsáveis por determinada característica, recebidos dos indivíduos paterno e materno, cada um contribuindo com apenas um fator de cada par.

• Quando um organismo tem dois fatores diferentes de uma característica, apenas uma pode ser manifesta (a dominante) enquanto a outra permanece oculta (recessiva).

• Os fatores de um par contrastante de características não se misturam. 

A primeira lei de Mendel é conhecida como lei da segregação dos fatores ou lei do monoibridismo, uma vez que se concentra no estudo de híbridos de uma única característica. Ela é geralmente enunciada desta forma: "Cada característica é controlada por um par de fatores que se separam durante a formação dos gametas, aparecendo em dose simples". 

O que foi explicado até aqui tem como base apenas a observação de Mendel sobre o cruzamento e nascimento de plantas de ervilha. Pois na sua época não havia conhecimento sobre a existência dos genes, DNA, pares de base nitrogenada, cromossomos, alelos etc. 

O local onde um gene está situado em um cromossomo é conhecido como locus. Um par de cromossomos homólogos contém um locus que determina uma característica,  neste locus encontrasse um alelo e este alelo é formado por genes que determina a variação da caraterística deste locus.  Vamos a um exemplo hipotético, na imagem a cima o locus 1q  4 define a cor do pelo, o alelo que ocupa esse locus é formado por genes que decodificam uma determinada cor. No entanto o locus 1q 4 de um dos pares contém genes que decodifica a cor verde e o locus 1q 4 do homologo contém genes decodifica a cor amarela. Então o gameta que irá se formar a partir desta célula pode carregar os genes para a cor verde ou para a cor amarela.

Chamamos de homozigoto quando um indivíduo carregae em seus cromossomo homológos exatamente os mesmos genes de um determinado locus, ou seja ambos os cromossomo decodificam exatamente a mes variação de uma característica. E quando os homologos contém variações diferentes para uma característica chamamos este indivíduo de heterozigoto. 

A meiose é a separação dos cromossomos homólogos

Para entender melhor como a característica é segregada de forma independente, precisamos compreender o processo da meiose. Na ilustração abaixo esta representando de forma resumida o processo de divisão celular, onde uma célula diploide produz quatro células aploide. Como vimos anteriormente, a maioria dos organismos são diploides, mas existe organismos triploides, tetraploides, pentaploide, até dodecaploide (que são doze pares de cromossomo em uma célula). O exemplo a baixo é sobre um indivíduo diploide e esta sendo representado apenas um dos pares de cromossomos.

A figura abaixo ilustra o processo de meiose com um único par de cromossomos homólogos, onde cada cromossomo é identificado por um alelo: V (amarelo) ou v (verde). Leia esta parte do texto e acompanhe olhando para a ilustração. No início da meiose temos uma célula com um par de cromossomos, quando a divisão celular inicia os pares de cromossomos são duplicados, e a célula passa a ficar com quatro cópias de cromossomos. Em seguida os pares de cópias migram para lados opostos da célula. Quando os cromossomos estão bem separados, cada par em um lado da célula, a célula se divide pela primeira vez, formando duas celulas com um par de cromossomos em cada célula. Então estas duas células se dividem pela segunda vez, dando origem a quatro células com um cromossomo em cada célula.  Cada célula com um cromossomo é o que chamamos de gameta, gameta masculino ou gameta feminino. Quando um gameta masculido fecunda um gameta feminino, forma um zigoto. O zigoto é a junção de duas células que continham apenas um cromossomo, um proveniente do macho e o outro proveniente da fêmea. Portando, agora, o zigoto contém dois cromossomos sendo um herdado do macho e o outro da fêmea.

Interpretação dos resultados de Mendel

A meiose no estame da Pisum sativum  (2n) resulta na produção de esporos (n), que evoluem para formar grãos de pólen, contendo o gameta masculino (n). Se as células do estame são Vv, então serão gerados gametas masculinos V e v. Da mesma forma, a meiose no carpelo (2n) produz esporos (n), que se desenvolvem no saco embrionário, gerando o gameta feminino (n). Se as células do carpelo são Vv, serão formados gametas femininos V e v.

Quando os grãos de pólen chegam ao carpelo, vários gametas femininos são fecundados, gerando um zigoto e, posteriormente, um embrião dentro da semente (a ervilha). As sementes são armazenadas nos frutos, que nesse caso são as vagens. Portanto, ao examinar o tipo de semente dentro das vagens, estamos avaliando os indivíduos da geração subsequente à da planta que produziu a vagem.

Se as sementes de uma planta são amarelas, isso indica que as células daquela planta possuem um alelo V que determina essa cor. Se a planta é pura, ou seja, homozigota, ambos os alelos são iguais. Portanto, as plantas da geração P (lembrando que a geração P deve ser pura) com fenótipo amarelo possuem o genótipo VV. Da mesma forma, podemos concluir que as ervilhas verdes têm o genótipo vv.

O indivíduo com genótipo VV produz células com o alelo V através da meiose, enquanto o indivíduo com genótipo vv produz células com o alelo v. Quando os gametas V e v se unem, resultam em indivíduos heterozigotos, Vv, com fenótipo amarelo, pois o alelo V domina sobre o alelo v. A autofecundação de indivíduos Vv equivale ao cruzamento entre dois indivíduos idênticos (Vv e Vv). Cada um destes produz gametas V e v na mesma proporção (50% V e 50% v) através da meiose. Portanto, haverá quatro combinações possíveis para os filhos da segunda geração: 1 VV, 2 Vv, e 1 vv, ou seja, três ervilhas amarelas e uma verde, o que justifica o resultado obtido por Mendel, com 75% de ervilhas amarelas e 25% verdes.

A proporção de genótipos é de 1/4 VV : 2/4 Vv : 1/4 vv, enquanto que a proporção de fenótipos é de 3/4 amarelo : 1/4 verde.

OBS: Em espécies de plantas em que a dispersão das sementes é feita pelo vento, cada uma das sementes tem a mesma chance de fecundar uma flor. Então o fato de um gameta possuir um determinado alelo não significa que ele tenha mais chances de ser fecundado ou de fecundar. Em casos em que a dispersão é feita por animais, o fenotipo da semete pode influenciar na fecundação, pois os animais podem ter preferecia por um tipo de fenótipo.

A genética e o produto cartesiano

Uma outra forma de entendermos como as possibilidade de um zigoto se forma é utilizando o produto cartesiano. A explicação dada acima, em sua essencia, é um produto cartesiano, mas as explicações são levadas para o lado biológico e a matemática fica nas entrelinhas. Nesta seção iremos fazer o contrário, primeiro vamos relembrar o que é um produto cartesiano e depois iremos dar sentido biológico a ele.

Produto cartesiano é um conceito fundamental na teoria dos conjuntos e na matemática em geral. Ele se refere à construção de um novo conjunto a partir de dois conjuntos dados, contendo todas as possíveis combinações ordenadas de seus elementos. Essas combinações são conhecidas como pares ordenados e são formadas por um elemento do primeiro conjunto e um elemento do segundo conjunto, seguindo uma ordem específica. O produto cartesiano é amplamente utilizado em diversas áreas da matemática, como na geometria analítica, na teoria dos conjuntos, na teoria dos grafos e na teoria da computação. Ele é uma ferramenta importante para a formulação de definições, proposições e teoremas em diversas áreas da matemática.

Em matemática, dados dois conjuntos A e B, o produto cartesiano desses dois é o conjunto de todos os pares ordenados, cujo primeiro termo pertence a X; e o segundo, a Y. Veja o exemplo abaixo:

A × B = { (A , B ) | A ∈ x , B ∈ y}  

onde A é um elemento, B é outro elemento e (A , B) é o produto cartesiano. O símbolo × é o operador cartesiano, então a primeira parte da equação acima é lida da seguinte forma: A cartesiano B igual ao produto (A , B). Note que o resultado da operação é a junção de dois elementos. 

Vamos a um exemplo simples, se A = {1, 2, 3} e B = {A, B, C, D} temos como produto cartesiano destes dois conjuntos:

{A x B} = {(1,A), (1,B), (1,C), (1,D), (2,A), (2,B), (2,C), (2,D), (3,A), (3,B), (3,C), (3,D)}

Observe que A × B ≠ B × A, pois os elementos tem lugar definido para ocupar no produto. Em nosso exemplo, os números sempre irão ocupar a primeira posição e as letras a segunda posição como descrito na equação A ∈ x , B ∈ y (A pertence a x , B pertence a y). 

Agora vamos dar sentido biológico a operação. O produto cartesiano pode ser usado para descrever todas as possíveis combinações de alelos que um indivíduo pode herdar. Por exemplo, considere os alelos A e a. Agora imagine um indivíduo macho que carrega um par de cromossomos idênticos, onde um cromossomo contém o alelo A e o outro contém o alelo A. Portanto este indivíduo é homozigoto pois carrega o mesmo alelo em ambos os cromossomos. Agora imagine um indivíduo fêmea que carrega um par de cromossomos, onde um cromossomo contém o alelo A e outro cromossomo carrega o alelo a, sendo heterozigota pois carrega alelos diferentes em cada um dos cromossomos. Agora considera que:

macho = {A , A} 

fêmea = {A , a},

o produto cartesiano desses dois conjuntos de alelos é 

zigoto = {A , A} × {A , a} = {(A, A), (A, a), (A, A), (A, a)}, 

cada produto é uma possível combinações de alelos que irá formar o zigoto. Portanto zigoto = (A , A) ou (A , a) ou (A , A) ou (A , a).

Vamos a um segundo exemplo. Suponha que estamos cruzando dois indivíduos heterozigotos, ou seja, cada um possui um alelo dominante (representado pela letra maiúscula) e um alelo recessivo (representado pela letra minúscula) para uma determinada característica. O conjunto de alelos de um dos indivíduos é {A , a} e o conjunto de alelos do outro indivíduo é {B , b}.

O produto cartesiano desses dois conjuntos de alelos é dado por:

{A , a} × {B , b} = {(A , B), (A , b), (a , B), (a , b)}

Cada elemento desse conjunto representa uma possível combinação de alelos que um descendente pode herdar do pai e da mãe. Por exemplo, (A , B) representa um indivíduo com os alelos dominantes, enquanto (a , b) representa um indivíduo com os alelos recessivos. Agora podemos definir características para cada par de alelo. Considerando este alelo determina a cor do cabelo e que homozigoto recessivo contém cabelo loiro, heterozigoto dominante para B determina o cabelo castanho claro, heterozigoto dominante para A determina cabelo castanho escuro e codominância entre A e B determina cabelo preto, então se o zigoto receber o par de alelo (A , B) terá cabelos pretos, se receber (A , b) terá cabelos castanhos escuros, se receber (a , B) terá cabelos castanhos claros e se receber (a, b) terá cabelos loiros.

Essas combinações de alelos podem então ser usadas para determinar a probabilidade de um descendente herdar um determinado conjunto de alelos de seus pais. Por exemplo, a probabilidade de um descendente herdar os alelos dominantes de ambos os pais (A , B) é de 1/4, pois há apenas um elemento no conjunto que representa essa combinação. Como na primeira lei de Mendel temos a segregação de apenas uma característica por vez e esta característica pode ter duas, sendo uma proveniente do pai e a outra da mãe, podemos dizer que o total de possibilidades é a a multiplicação do total de elementos de uma produto pelo total de elementos do outro produtos. Então no exemplo acima temos:

{A , a}, ou seja dois elementos no primeiro conjunto e B , b dois elementos no segundo conjunto. Então:

2 x 2 = 4 diferentes possibilidades de o zigoto receber uma combinação de alelos

Cruzamento teste

O teste para determinar se um indivíduo (indivíduo Z) com uma característica dominante é homozigoto ou heterozigoto envolve cruzá-lo com um indivíduo (indivíduo W) recessivo para a característica em questão. Se algum dos descendentes apresentar a característica recessiva, então o indivíduo Z é heterozigoto. Porém, se todos os descendentes apresentarem a característica dominante, é provável que o indivíduo Z seja homozigoto. Este tipo de cruzamento é conhecido como cruzamento-teste.

Tipos de dominância

Doinância completa: A presença de apenas um alelo para uma determinada característica pode ser suficiente para produzir o fenótipo desse caráter. Isso é conhecido como dominância completa. Por exemplo, na ervilha de Mendel, a presença de um alelo para amarelo resulta em um fenótipo de cor amarela, pois ele é responsável por produzir uma quantidade suficiente de proteína para essa cor.

Dominância incompleta: Já na planta maravilha (Mirabilis jalapa), o resultado de um cruzamento entre plantas com flores vermelhas e brancas é uma planta com flores rosa. Isso ocorre porque há dominância incompleta entre os alelos, resultando em um fenótipo intermediário. O alelo para cor vermelha produz apenas metade do pigmento necessário para ter uma flor completamente vermelha, enquanto o alelo para cor branca não produz nenhum pigmento.

Codominância: Na codominância, cada alelo tem um impacto independente na produção de proteínas diferentes. Como resultado, o fenótipo do heterozigoto possui características presentes em ambos os homozigotos para esses alelos. Como exemplo, considere o sistema ABO de grupos sanguíneos. O alelo IA leva à produção do antígeno A presente na superfície da hemácia, enquanto o alelo IB leva à produção do antígeno B. Assim, o indivíduo IA IB possui tanto o antígeno A quanto o antígeno B na superfície das hemácias e é do grupo sanguíneo AB. 

OBS: Uma forma mais adequada para representar os alelos é utilizar letras maiúscula com índices, por exemplo a flor vermelha é representada como Cv Cv, a branca como Cb Cb, e a rosa como Cv Cb. A letra maiúscula representa a característica, no caso da cores das flor a letra C representa a cor da flore e o índice representa a variação da cor, neste caso v para vermelho e b para branco.

Alelos letais

Em camundongos, o alelo responsável pela pelagem amarela é dominante enquanto o alelo para a pelagem marrom-acinzentada é recessivo. No entanto, ao cruzar dois camundongos heterozigotos amarelos, a proporção de descendentes amarelos e marrom-acinzentados não é de 3 para 1, como seria esperado.

O que explica esse resultado é que os embriões homozigotos para a pelagem amarela são formados, mas não se desenvolvem corretamente devido ao efeito letal do alelo em dose dupla. Este alelo (designado como P) é responsável pela cor amarela do pelo (PA), mas só é letal em dosagem dupla. Portanto, é classificado como recessivo para a letalidade, apesar de ser dominante para a cor do pelo. Assim, os indivíduos PAPa possuem pelagem amarela e sobrevivem, enquanto os indivíduos PaPa são marrom-acinzentados e os indivíduos PAPA morrem.

Regras de probabilidade

Existem duas regras fundamentais de probabilidade na Genética: a regra da multiplicação (também conhecida como regra do "e") e a regra da adição (ou regra do "ou").

A regra da multiplicação é usada para determinar a probabilidade de eventos independentes acontecerem juntos. Por exemplo, a probabilidade de se obter "cara" em dois lançamentos de uma moeda é de 1/2 × 1/2 = 1/4. Da mesma forma, a probabilidade de um casal de heterozigotos para o alelo de albinismo ter dois filhos albinos é de 1/4 × 1/4 = 1/16.

Já a regra da adição é usada para determinar a probabilidade de pelo menos um dos eventos ocorrerem. Por exemplo, a probabilidade de se obter "cara" ou "coroa" em um único lançamento de uma moeda é de 1/2 + 1/2 = 1.

A regra da multiplicação é usada para calcular a probabilidade de dois ou mais eventos independentes acontecerem juntos, enquanto a regra da adição é usada para calcular a probabilidade de pelo menos um dos eventos ocorrerem. É importante lembrar que eventos são considerados independentes quando a ocorrência de um não afeta a probabilidade da ocorrência do outro.

Veja os exemplos abaixo:

No contexto do monoibridismo, a regra da multiplicação é utilizada para calcular a proporção de filhos em um cruzamento entre dois heterozigotos (Aa). Cada indivíduo Aa produz gametas A e a com uma proporção de 50% (1/2) para cada um. A formação de um indivíduo AA depende da união simultânea de dois gametas A, com uma probabilidade de 1/2 × 1/2 = 1/4. Da mesma forma, a probabilidade de se formar um indivíduo aa é de 1/2 × 1/2 = 1/4.

Com esta regra, podemos compreender por que a proporção de indivíduos Aa no cruzamento entre dois híbridos é 1/2. Esses indivíduos podem se formar de duas maneiras: se um espermatozoide A fecundar um óvulo a ou se um espermatozoide a fecundar um óvulo A. Já que a probabilidade de cada um desses eventos é de 1/4, a probabilidade de surgirem indivíduos Aa será 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2.

Gene e ambiente: norma de reação

No desenvolvimento de um indivíduo, o genótipo recebido dos pais não é o único determinante de suas características físicas e comportamentais. O ambiente, que inclui tanto fatores internos ao organismo quanto fatores externos, também influencia significativamente no fenótipo resultante.

Em alguns casos, a influência ambiental é mínima, como é o caso do grupo sanguíneo, que é determinado exclusivamente pelos genes. Em outros casos, no entanto, o ambiente pode ter uma grande impacto no fenótipo, incluindo fatores como a disponibilidade de nutrientes, a exposição à luz solar, e até mesmo a aprendizagem e o ambiente cultural.

Essa influência do ambiente é conhecida como "norma de reação". A norma de reação é o conjunto de possíveis fenótipos que podem ser produzidos por um mesmo genótipo, dependendo das condições ambientais. Por exemplo, a exposição prolongada ao sol pode causar o escurecimento da pele de uma pessoa, devido ao aumento da produção de melanina, mas esse aumento está limitado pelos limites máximo e mínimo de pigmento previstos em seu padrão genético.

Da mesma forma, ao se mudar para uma localidade de grande altitude, a quantidade de hemácias no sangue pode aumentar para compensar a menor oxigenação, mas essa mudança também está limitada pelo genótipo da pessoa. Até uma altitude de 5.600 metros, a pessoa pode se adaptar, atingindo o limite máximo de 8.300.000 hemácias por milímetro cúbico de sangue, que é permitido por seu genótipo. 

Caracteres hereditários e congênitos 

A cor dos olhos, o tipo de nariz e outras características físicas de uma pessoa são determinadas, principalmente, pela herança genética, ou seja, pelos genes transmitidos de pais para filhos. Algumas doenças, como o câncer, podem ser resultado de alterações genéticas, e em alguns casos, essas alterações podem ser transmitidas de geração em geração, tornando a pessoa predisposta à doença. Em outros casos, as alterações podem surgir ao longo da vida devido a fatores mutagênicos, como radiações e produtos químicos.

Um caráter é considerado congênito quando está presente desde o nascimento, independentemente de sua origem ser genética ou ambiental. Por exemplo, se uma mulher adquirir rubéola durante a gravidez, o vírus pode afetar o embrião e causar surdez na criança. Mas a surdez também pode ser causada por uma alteração em um gene herdado. Nesse caso, a surdez é considerada hereditária. A surdez causada pela rubéola é considerada uma fenocópia, ou seja, um fenótipo copiado do tipo de surdez causada por uma alteração genética.